“A terapia ajuda a diminuir [o avanço da doença] e melhora mesmo, não pode parar nem um dia. Todas as terapias ajudam muito no desenvolvimento dela", conta Marta Núbia, tia de Júlia.
Até outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos de AME no Brasil, tendo 511 pacientes diagnosticados com o tipo 1 da doença, de acordo com o Ministério da Saúde.
Agosto é o mês mundial de conscientização sobre a AME, quando são promovidas ações de divulgação, informação e capacitação de profissionais da área. No dia 8 de agosto, Dia Nacional da Pessoa com AME, as famílias “acendem velas” para relembrar os que morreram por causa da doença e para simbolizar a manutenção da "chama da esperança por dias melhores", conforme a Agência Senado.
O Congresso Nacional será iluminado de azul na sexta-feira (9) e no sábado (10) para lembrar a data.
Diagnóstico precoce
Ainda não há cura para a doença. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir qualidade de vida aos pacientes.
A neurologista infantil do Hospital Universitário Pedro Ernesto, no Rio de Janeiro, Stella Santos, explica que o diagnóstico envolve um exame físico cuidadoso, considerando diferentes possibilidades. Em caso de suspeita de AME, testes genéticos específicos devem ser feitos, como MLPA ou sequenciamento genético.
A expectativa é a inclusão da detecção da doença no Teste do Pezinho, exame feito a partir de uma gota de sangue coletada entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido e que permite rastrear diversas doenças.
“A testagem para AME já está em vias de ser incorporada ao Teste do Pezinho pelo SUS [Sistema Único de Saúde] em todo o Brasil. Se o teste tiver alteração, a criança será prontamente avaliada e tratada o mais precocemente possível se a AME for confirmada. Nosso sonho é poder tratar as crianças de forma pré-sintomática [antes que os sintomas apareçam], evitando as perdas que a doença traria”, diz a médica em entrevista à Agência Brasil.
Em 2021, o número de doenças identificadas pelo Teste do Pezinho ampliaram de seis para 53. Há previsão de novas inclusões de forma escalonada, entre elas a AME.
Tratamento
O medicamento Nusinersena (Spinraza) é usado no tratamento da doença. Considerado um dos mais caros do mundo e o único registrado no Brasil, o remédio passou a ser ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes com AME desde 2019.
* Estagiária sob supervisão de Marcelo Brandão
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